Kalıtsal Hastalıklar Önlenebilir mi?

**Zeze** · 08 Nisan 2023, 20:40

Çocukluk çağı doğumsal kusurlar her yıl AIDS’den ölen hastalardan daha fazla çocuğun ölümüne neden olmaktadır, oysa bunların büyük bölümü önlenebilecek kusurlardır. Çocukluk çağı doğumsal kusurlara ilk global bakış bir yardım kuruluşu olan March Of Dimes (New York, ABD) tarafından ele alınarak yayınlanmıştır (NewSaientists, 04.02.2006, s. 7). Bu araştırmanın sonucuna göre; her yıl 8 milyon çocuk kusurlu olarak doğmaktadır ve bunların 3.3 milyonu beş yaşına gelmeden ölmektedir. Buna karşılık AIDS’den ölen tüm çocuk ve erişkinlerin sayısı 3.1 milyondur (2005 yılı).

Aynı raporda doğumsal kusurların yaklaşık %70 kadarının çok basit önlemlerle engellenebileceği de vurgulanmaktadır. Örneğin spina bifida gibi nöral tüp defektleri hamilelikte anneye folik asit desteği yapılarak önlenebilmektedir ki bu uygulama ülkemizde de başarıyla sürdürülmektedir. Keza anne adayları hamilelikten önce sifiliz açısından taranarak bebekteki olası kusurlar da önlenebilmektedir. Ayrıca eşlerin kalıtsal hastalıklar bakımından taranması yapılabilmektedir. Örneğin İran’da yapılan taramalarla hastalıkların insidansının üçte bir azaltıldığı belirtilmektedir.

March of Dimes tarafından yayınlanan raporda vurgulanan bir başka nokta ise toplumların kültürel gelenekleridir. Genel olarak akraba evlilikleri, özel olarak da kardeş çocukları arasında yapılan evlilikler, dünya toplumunun beşte biri tarafından yapılmaktadır. Oysa neonatal ve çocukluk çağı ölümleri, zeka yetersizlikleri ve ağır doğumsal kusurların riski, kardeş çocukları arasında yapılan evliliklerde katlanarak artmaktadır.

Türkiye’nin genel yapısına paralel olarak kalıtsal hastalıklar hususunda da bireysel çabalarla işe başlanmıştır.

I. Üniversiteler. Tıp fakültelerindeki kalıtsal hastalıkların önlenmesi ya da genetik bilimine ilgi 1960’lı yıllardan sonra başlamıştır. Fakat Türkiye’de ilk kurulan Genetik Kürsüsü 1965 yılında (yanlış hatırlamıyorsam) Ankara Tıp Fakültesi’nde olmuştur. Daha sonra diğer tıp fakültelerinde bireysel girişimler ve çabalar görülmektedir. Bu husustaki bir başka dönüm yılı da 1980 sonlarıdır. Zira o zamana kadar yurt dışı bağlantılı olarak sürdürülen genetik hastalıkların tanısı iki tıp fakültesinde birden, bu Köşenin yazarı ve Prof Dr M.Yüksel Apak’ın kişisel gayretleri ile Türkiye’de yapılmaya başlanmış ve daha sonra pek çok yere yayılmıştır.

Kısaca belirtmeye çalıştığım bu girişimler kimi zaman destek görmüş, fakat çoğunlukla da kösteklenmiştir. Dünya’yı çok geriden izliyor olsak bile, bugünkü durumda pek çok işimizi kendi kendimize yapar hale gelme aşamasındayız. Fakat işin acı tarafı, hemen hemen tüm gerekli araç, gereç ve sarf malzemesini eskiden olduğu gibi yine dışarıdan alma durumunda olduğumuzdur.

Daha önce de belirttiğim gibi, üniversitedeki çalışmalar genelde bireysel özverilerin sonucu olarak ortay çıkmıştır. Pek çok yerde dirençle karşılaşılırken az sayıda da olsa bazı yerlerde önemli destekler sağlanmıştır. Bu biraz da yönetici konumundaki kişinin vizyonu ile ilgili bir husustur. Benim tanık olduğum bu ufku geniş kişilerden birisinin adını burada zikretmenin vefa borcu olduğuna inanıyorum. Bu kişi Türkiye’de Birinci Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi’nin toplanmasına öncülük eden, prenatal tanı ile ilgili ilk resmi merkezin kurulmasını sağlayan ve bu merkezin gelişmesi için gerekli olanakları esirgemeyen, o zamanki Anadolu Üniversitesi rektörü ve günümüzde Eskişehir Büyükşehir Belediye Başkanı Prof Dr Yılmaz Büyükerşen’dir. Pek çok hususta haksız yere eleştirilen sayın Büyükerşen, diğer yaptıklarının yanında Türk tıbbına toplumumuzun sağlıklı geleceği için büyük katkılarda bulunmuştur. Genelde unutkanlığı(!) ile ünlü olan toplumumuzun böyle kişileri unutmamasını diliyorum.

II. Bakanlıklar. Siyasi etki altındaki bürokratların ve bizatihi bakanların bilim ve genetik hastalıklar konusundaki düşünce ve uygulamaları hem her devire göre farklılık göstermekte hem de kısa süreli olmaktadır. Fakat gerek siyasilerden gerekse bürokratlardan özveri ile çırpınan insanlar da bulunmaktadır. Örneğin Birinci Bilim-Teknoloji Şurası’nı toplayarak Türkiye’yi “bilgi toplumu” haline getirmeyi amaçlayan sayın M.Tınaz Titiz unutulmaması gereken bir siyaset adamımızdır. Keza Bedrettin Dalan bir başka köşe taşımızdır. Sağlık Bakanlığı bünyesindeki iki bürokratın da adlarını zikretmeden geçemeyeceğim. Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü’nün şimdiki ve bundan önceki (Uz. Dr. Rifat Köse ve Prof. Dr. Ayşe Akın) iki genel müdürü de toplum sağlığı için yırtınan iki bürokrat örneğidir.

III. Çözüm. Elbette çözüm bu köşenin görevi olmadığı gibi ayrıntılı analize de müsait değil. Onun için çözüme esas olacak birkaç konu başlığı;

1. Öncelikle devletin bir bilim ve sağlık politikası olmalıdır. Her gelen iktidar ve bürokrata göre politika değişimi olmamalıdır.
2. Üniversitelerin ve devletin diğer birimlerinin bilim üretme ve toplum sağlığı mücadelesindeki görev ve yetkileri belirlenmeli, duplikasyonlar ve yetki-sorumluluk kargaşası yaşanmamalıdır.
3. Her üniversitenin kalıtsal hastalıklarla mücadeledeki rolü ve sorumluluğu belirlenerek, devletin ilgili birimince izlenmelidir (örneğin, İngiltere’deki NHS gibi).
4. Özellikle kalıtsal hastalıklarla mücadele hususunda AB ülkelerindeki uygulamalar incelenerek (örneğin, İngiltere) gerekli uyarlamalar ülkemiz için de yapılmalıdır.
5. Toplumun ilgili kesimleri bilinçlendirilmeli ve eğitilmelidir. Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.

Benzer Konular:

08 Nisan 2023, 20:40	#1
Çevrimdışı Zeze Kullanıcıların profil bilgileri ziyaretçilere gizlidir.	Kalıtsal Hastalıklar Önlenebilir mi? Kalıtsal Hastalıklar Önlenebilir mi? Çocukluk çağı doğumsal kusurlar her yıl AIDS’den ölen hastalardan daha fazla çocuğun ölümüne neden olmaktadır, oysa bunların büyük bölümü önlenebilecek kusurlardır. Çocukluk çağı doğumsal kusurlara ilk global bakış bir yardım kuruluşu olan March Of Dimes (New York, ABD) tarafından ele alınarak yayınlanmıştır (NewSaientists, 04.02.2006, s. 7). Bu araştırmanın sonucuna göre; her yıl 8 milyon çocuk kusurlu olarak doğmaktadır ve bunların 3.3 milyonu beş yaşına gelmeden ölmektedir. Buna karşılık AIDS’den ölen tüm çocuk ve erişkinlerin sayısı 3.1 milyondur (2005 yılı). Aynı raporda doğumsal kusurların yaklaşık %70 kadarının çok basit önlemlerle engellenebileceği de vurgulanmaktadır. Örneğin spina bifida gibi nöral tüp defektleri hamilelikte anneye folik asit desteği yapılarak önlenebilmektedir ki bu uygulama ülkemizde de başarıyla sürdürülmektedir. Keza anne adayları hamilelikten önce sifiliz açısından taranarak bebekteki olası kusurlar da önlenebilmektedir. Ayrıca eşlerin kalıtsal hastalıklar bakımından taranması yapılabilmektedir. Örneğin İran’da yapılan taramalarla hastalıkların insidansının üçte bir azaltıldığı belirtilmektedir. March of Dimes tarafından yayınlanan raporda vurgulanan bir başka nokta ise toplumların kültürel gelenekleridir. Genel olarak akraba evlilikleri, özel olarak da kardeş çocukları arasında yapılan evlilikler, dünya toplumunun beşte biri tarafından yapılmaktadır. Oysa neonatal ve çocukluk çağı ölümleri, zeka yetersizlikleri ve ağır doğumsal kusurların riski, kardeş çocukları arasında yapılan evliliklerde katlanarak artmaktadır. Türkiye’nin genel yapısına paralel olarak kalıtsal hastalıklar hususunda da bireysel çabalarla işe başlanmıştır. I. Üniversiteler. Tıp fakültelerindeki kalıtsal hastalıkların önlenmesi ya da genetik bilimine ilgi 1960’lı yıllardan sonra başlamıştır. Fakat Türkiye’de ilk kurulan Genetik Kürsüsü 1965 yılında (yanlış hatırlamıyorsam) Ankara Tıp Fakültesi’nde olmuştur. Daha sonra diğer tıp fakültelerinde bireysel girişimler ve çabalar görülmektedir. Bu husustaki bir başka dönüm yılı da 1980 sonlarıdır. Zira o zamana kadar yurt dışı bağlantılı olarak sürdürülen genetik hastalıkların tanısı iki tıp fakültesinde birden, bu Köşenin yazarı ve Prof Dr M.Yüksel Apak’ın kişisel gayretleri ile Türkiye’de yapılmaya başlanmış ve daha sonra pek çok yere yayılmıştır. Kısaca belirtmeye çalıştığım bu girişimler kimi zaman destek görmüş, fakat çoğunlukla da kösteklenmiştir. Dünya’yı çok geriden izliyor olsak bile, bugünkü durumda pek çok işimizi kendi kendimize yapar hale gelme aşamasındayız. Fakat işin acı tarafı, hemen hemen tüm gerekli araç, gereç ve sarf malzemesini eskiden olduğu gibi yine dışarıdan alma durumunda olduğumuzdur. Daha önce de belirttiğim gibi, üniversitedeki çalışmalar genelde bireysel özverilerin sonucu olarak ortay çıkmıştır. Pek çok yerde dirençle karşılaşılırken az sayıda da olsa bazı yerlerde önemli destekler sağlanmıştır. Bu biraz da yönetici konumundaki kişinin vizyonu ile ilgili bir husustur. Benim tanık olduğum bu ufku geniş kişilerden birisinin adını burada zikretmenin vefa borcu olduğuna inanıyorum. Bu kişi Türkiye’de Birinci Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi’nin toplanmasına öncülük eden, prenatal tanı ile ilgili ilk resmi merkezin kurulmasını sağlayan ve bu merkezin gelişmesi için gerekli olanakları esirgemeyen, o zamanki Anadolu Üniversitesi rektörü ve günümüzde Eskişehir Büyükşehir Belediye Başkanı Prof Dr Yılmaz Büyükerşen’dir. Pek çok hususta haksız yere eleştirilen sayın Büyükerşen, diğer yaptıklarının yanında Türk tıbbına toplumumuzun sağlıklı geleceği için büyük katkılarda bulunmuştur. Genelde unutkanlığı(!) ile ünlü olan toplumumuzun böyle kişileri unutmamasını diliyorum. II. Bakanlıklar. Siyasi etki altındaki bürokratların ve bizatihi bakanların bilim ve genetik hastalıklar konusundaki düşünce ve uygulamaları hem her devire göre farklılık göstermekte hem de kısa süreli olmaktadır. Fakat gerek siyasilerden gerekse bürokratlardan özveri ile çırpınan insanlar da bulunmaktadır. Örneğin Birinci Bilim-Teknoloji Şurası’nı toplayarak Türkiye’yi “bilgi toplumu” haline getirmeyi amaçlayan sayın M.Tınaz Titiz unutulmaması gereken bir siyaset adamımızdır. Keza Bedrettin Dalan bir başka köşe taşımızdır. Sağlık Bakanlığı bünyesindeki iki bürokratın da adlarını zikretmeden geçemeyeceğim. Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü’nün şimdiki ve bundan önceki (Uz. Dr. Rifat Köse ve Prof. Dr. Ayşe Akın) iki genel müdürü de toplum sağlığı için yırtınan iki bürokrat örneğidir. III. Çözüm. Elbette çözüm bu köşenin görevi olmadığı gibi ayrıntılı analize de müsait değil. Onun için çözüme esas olacak birkaç konu başlığı; 1. Öncelikle devletin bir bilim ve sağlık politikası olmalıdır. Her gelen iktidar ve bürokrata göre politika değişimi olmamalıdır. 2. Üniversitelerin ve devletin diğer birimlerinin bilim üretme ve toplum sağlığı mücadelesindeki görev ve yetkileri belirlenmeli, duplikasyonlar ve yetki-sorumluluk kargaşası yaşanmamalıdır. 3. Her üniversitenin kalıtsal hastalıklarla mücadeledeki rolü ve sorumluluğu belirlenerek, devletin ilgili birimince izlenmelidir (örneğin, İngiltere’deki NHS gibi). 4. Özellikle kalıtsal hastalıklarla mücadele hususunda AB ülkelerindeki uygulamalar incelenerek (örneğin, İngiltere) gerekli uyarlamalar ülkemiz için de yapılmalıdır. 5. Toplumun ilgili kesimleri bilinçlendirilmeli ve eğitilmelidir. Yeni bir konuda yeniden buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın. Benzer Konular: Genel Cerrahi biriminin alanına giren hastalıklar Dişeti Hastalıkları (Periodontal Hastalıklar) Diş Çürüğü Önlenebilir mi? Romatizmal hastalıklar Miyop önlenebilir mi? Paylaş Share this post on Digg Del.icio.us Technorati Twitter Bu Gri Şehrin Tüm Yollarını Rengarenk Boyamak İster, Bazen Kızar Dünyaya ama Sadece Kendini Üzer... Göremezler, Kalbindeki Elmasa Erişemezler, Kanatlarını Rüzgara Açmış, Dur Diyemezler... Onun Bir Düşü Var ki Asla Bilemezler! To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.
	Alıntı

Şu anda bu konuyu görüntüleyen etkin kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 konuk)

Kalıtsal Hastalıklar Önlenebilir mi?

Her şeyin başı, her şeyden önemlisi sağlıktır. Alt bölümler aracılığıyla konuları takip edin, sağlığınızı ihmal etmeyin.